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Distrofia de retina
¿Qué es una distrofia de retina?
Una distrofia de retina es una enfermedad hereditaria de la retina, que afecta a sus capas más externas, dañando principalmente las células fotorreceptoras (un tipo de neuronas sensibles a la luz) y el epitelio pigmentario (encargado de nutrir a los fotorreceptores). En algunas distrofias, también pueden producirse alteraciones en el gel vítreo que rellena el globo ocular y está en contacto con la retina.
Existen una veintena de distrofias de retina distintas, que pueden manifestarse solamente a nivel ocular o asociarse a síndromes que afectan a varios órganos. Algunas de las principales son:
- Acromatopsia
- Amaurosis congénita de Leber
- Coroideremia
- Distrofia de conos
- Distrofia de conos y bastones
- Enfermedad de Best
- Enfermedad de Stargardt
- Retinosis pigmentaria
- Retinosquisis
- Síndrome de Stickler
- Síndrome de Usher
- Vitreorretinopatía exudativa familiar
En muchos casos, las distrofias de retina pueden presentar síntomas solapados y diferencias muy sutiles entre ellas, por lo que puede resultar difícil distinguirlas con precisión. En las clínicas Miranza contamos con especialistas en estas patologías “raras” o minoritarias (presentes en alrededor de 1 de cada 3.000 personas) y, además, ofrecemos un servicio de diagnóstico genético desde el laboratorio de IMO Grupo Miranza, que complementa al diagnóstico clínico para poner “nombre y apellidos” a cada enfermedad.
¿Cómo se produce la distrofia de retina?
Las distrofias de retina se producen cuando determinadas alteraciones genéticas afectan al funcionamiento de las células de la retina, especialmente a los fotorreceptores y, en algunos tipos, al epitelio pigmentario. Como consecuencia, las células encargadas de captar la luz y participar en el proceso visual pueden dejar de funcionar correctamente y deteriorarse de forma progresiva.
La forma en la que se desarrolla la enfermedad depende del tipo de distrofia y de la alteración genética implicada. Por este motivo, la evolución puede ser diferente de una persona a otra y afectar de manera distinta a las diferentes zonas y funciones de la retina.
Causas principales
El origen de las distrofias de retina es genético. Actualmente se conocen numerosos genes asociados a estas enfermedades y la relación entre gen y patología puede variar: una misma distrofia puede estar relacionada con diferentes genes y una alteración en un mismo gen puede dar lugar a distintas formas de distrofia retiniana.
Estas alteraciones pueden transmitirse siguiendo distintos patrones de herencia. Por ello, el diagnóstico genético puede ser útil para identificar la causa concreta de la enfermedad y orientar el estudio familiar. La ausencia de otros familiares diagnosticados no descarta necesariamente un origen genético.
Síntomas de la distrofia de retina
Factores de riesgo
Tratamiento de la distrofia de retina
Los síntomas que puedes experimentar son variables en función de cada distrofia de retina y su grado de evolución. Que tengas afectación de la visión central y/o periférica dependerá del tipo de células fotorreceptoras dañadas por la enfermedad: en el primer caso, los conos (concentrados en el centro de la retina y necesarios para discriminar detalles y percibir colores) o, en el segundo, los bastones (distribuidos alrededor de la retina y responsables de ver de noche). Por eso, en algunas distrofias también son habituales las alteraciones cromáticas o la mala visión nocturna, además de otros síntomas como deslumbramiento y sensibilidad extrema ante la luz o destellos y “flashes”.
