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Enfermedades de la vista

Distrofia de retina

distrofia coroidea
Enfermedades oculares hereditarias y minoritarias.
Más de 300 genes asociados a estas patologías.
Avances en diagnóstico genético y futuros tratamientos.

¿Qué es una distrofia de retina?

Una distrofia de retina es una enfermedad hereditaria de la retina, que afecta a sus capas más externas, dañando principalmente las células fotorreceptoras (un tipo de neuronas sensibles a la luz) y el epitelio pigmentario (encargado de nutrir a los fotorreceptores). En algunas distrofias, también pueden producirse alteraciones en el gel vítreo que rellena el globo ocular y está en contacto con la retina. 

Existen una veintena de distrofias de retina distintas, que pueden manifestarse solamente a nivel ocular o asociarse a síndromes que afectan a varios órganos.  Algunas de las principales son:

  • Acromatopsia
  • Amaurosis congénita de Leber
  • Coroideremia
  • Distrofia de conos
  • Distrofia de conos y bastones
  • Enfermedad de Best
  • Enfermedad de Stargardt
  • Retinosis pigmentaria 
  • Retinosquisis
  • Síndrome de Stickler
  • Síndrome de Usher
  • Vitreorretinopatía exudativa familiar

En muchos casos, las distrofias de retina pueden presentar síntomas solapados y diferencias muy sutiles entre ellas, por lo que puede resultar difícil distinguirlas con precisión. En las clínicas Miranza contamos con especialistas en estas patologías “raras” o minoritarias (presentes en alrededor de 1 de cada 3.000 personas) y, además, ofrecemos un servicio de diagnóstico genético desde el laboratorio de IMO Grupo Miranza, que complementa al diagnóstico clínico para poner “nombre y apellidos” a cada enfermedad. 

Los síntomas que puedes experimentar son variables en función de cada distrofia de retina y su grado de evolución. Que tengas afectación de la visión central y/o periférica dependerá del tipo de células fotorreceptoras dañadas por la enfermedad: en el primer caso, los conos (concentrados en el centro de la retina y necesarios para discriminar detalles y percibir colores) o, en el segundo, los bastones (distribuidos alrededor de la retina y responsables de ver de noche). Por eso, en algunas distrofias también son habituales las alteraciones cromáticas o la mala visión nocturna, además de otros síntomas como deslumbramiento y sensibilidad extrema ante la luz o destellos y “flashes”. 

Las distrofias de retina tienen causa genética y, por tanto, son hereditarias (su aparición no depende de factores externos o adquiridos). Actualmente, hay identificados más de 300 genes asociados a estas patologías y se sigue investigando para hallar algunos que todavía quedan por descubrir, un conocimiento al que contribuimos desde el Área de I+D+i de Miranza a través de los proyectos de investigación canalizados por Fundación IMO.

Las mutaciones en estos genes provocan que las células de la retina funcionen de manera incorrecta, conduciendo a su degeneración. Un mismo gen puede asociarse a varias distrofias de retina y, a su vez, una distrofia de retina puede deberse a distintos genes.  

Las distrofias de retina no tienen todavía una cura efectiva, aunque hay varias líneas de investigación prometedoras en las que estamos involucrados desde Miranza, como las terapias génicas y celulares o la visión artificial a través de chips de retina. 

Además, mientras que estos avances llegan al alcance de los pacientes, es importante que acudas al oftalmólogo para:

  • Diagnosticar correctamente la enfermedad, tanto desde el punto de vista clínico como genético. Sin un diagnóstico genético –es decir, sin conocer el gen y mutación responsable de la patología en cada afectado–, puede ser difícil determinar su patrón de herencia o el pronóstico visual y no será posible optar en el futuro a terapias génicas (tratamientos personalizados). 
  • Detectar y tratar precozmente complicaciones oculares asociadas, como pueden ser las cataratas, el desprendimiento de retina  o el edema macular. 
  • Realizar un programa de rehabilitación visual en el Área de Baja Visión, donde te enseñarán a utilizar diferentes tipos de ayudas y tecnologías para manejarte en tu vida cotidiana con mayor autonomía.