Diagnóstico y consejo genético en Miranza

El análisis genético se realiza a partir de una muestra de sangre, que se extrae a un paciente afectado por una enfermedad ocular hereditaria.
El objetivo de este estudio es identificar la alteración genética que desencadena la patología.
¿Qué es una enfermedad hereditaria?

Las enfermedades hereditarias suelen tener las siguientes características:

  • Se transmiten dentro de una misma familia.
  • Están causadas por la alteración de un gen.
  • Pueden seguir distintos patrones de herencia.

La mayoría de enfermedades oculares hereditarias son minoritarias y afectan, aproximadamente, a menos de 1 de cada 2.000 personas. En Miranza, realizamos el diagnóstico y consejo genético de más de 45 enfermedades hereditarias que afectan a la visión.

¿Para qué sirve el diagnóstico genético?

El diagnóstico genético nos permite:

1

Confirmar el diagnóstico clínico de la patología, ya que algunas enfermedades presentan síntomas similares y/o pueden ser difíciles de diagnosticar.

2

Saber cómo va a evolucionar la enfermedad, ya que su pronóstico puede variar según el tipo de alteración genética.

3

Informar a la familia afectada. Para ello, se realiza una visita de consejo genético que tiene por objetivo identificar el patrón de herencia más probable, es decir la forma en que la patología se podría transmitir en la familia.

4

Alertar a los familiares que pueden ser portadores de la enfermedad, ya que podrían transmitirla o padecerla en un futuro.

5

El diagnóstico genético también nos permite preparar al paciente afectado para futuras terapias génicas y celulares.

6

Conocer mejor las enfermedades hereditarias e identificar nuevos genes responsables.

¿Debería realizarme un estudio genético?

Recomendamos que solicites un estudio genético si cumples una de estas condiciones:

1

En tu historial clínico familiar hay personas con enfermedades oculares hereditarias o recurrentes.

2

Te han diagnosticado una enfermedad ocular hereditaria.

3

Quieres tener hijos y, en tu familia o en la de tu pareja, existen casos de enfermedades oculares hereditarias.

4

Uno de tus hijos padece una enfermedad ocular hereditaria.

Pioneros en diagnóstico e investigación

IMO Grupo Miranza Barcelona es el único centro oftalmológico de España con un laboratorio de biología molecular propio y pionero en el diagnóstico genético de enfermedades oculares hereditarias, servicio que ofrecemos a todos los pacientes interesados de nuestra red nacional de clínicas. En las instalaciones de este laboratorio también llevamos a cabo ambiciosos proyectos de investigación básica, impulsados por el Área de I+D+i de Miranza, a través de Fundación IMO.

¿Cómo se realiza un diagnóstico genético?

Una vez que el oftalmólogo ha realizado el diagnóstico clínico, llevamos a cabo el estudio genético en 5 pasos:

¿Cómo se realiza un diagnóstico genético?

Una vez que el oftalmólogo ha realizado el diagnóstico clínico, llevamos a cabo el estudio genético en 5 pasos:

1

Desde el Departamento de Genética, realizamos una teleconsulta con el paciente para revisar su historia clínica familiar y elaboramos un árbol genealógico de la familia.

2

Establecemos el posible patrón de herencia de la enfermedad y determinamos qué genes se deben analizar para elaborar un diagnóstico genético.

3

Extraemos una muestra de sangre o saliva del paciente afectado:

  • Podemos hacerlo directamente en los centros Miranza.
  • El paciente también nos puede enviar una muestra extraída en otro centro médico.*

4

Realizamos el diagnóstico genético para identificar en qué gen se encuentra la alteración que causa la enfermedad.

5

Informamos al paciente sobre los resultados a través de un informe y de una teleconsulta de consejo genético.

* En este caso, se deben seguir unos pasos concretos, ya que la muestra debe reunir una serie de condiciones para asegurar que llegue en buen estado.

Más de 45 patologías,
con más de 500 genes implicados

Estas son las enfermedades hereditarias oculares para las que Miranza proporciona un servicio de diagnóstico y consejo genético:

A

Acromatopsia · Albinismo ocular · Albinismo oculocutáneo · Amaurosis congénita de Leber · Aniridia · Atrofia girata · Atrofia óptica autosómica dominante

B

Bestrofinopatía autosómica recesiva · Blefarofimosis

C

Catarata congénita · Ceguera nocturna estacionaria congénita · Coroideremia

D

Distrofia corneal de Meesmann · Distrofia de conos y bastones · Distrofia corneal reticular · Distrofia de conos · Distrofia de Sorsby · Distrofia endotelial de Fuchs · Distrofia endotelial hereditaria congénita · DMAE (degeneración macular asociada a la edad)

E

Enfermedad de Best · Enfermedad de Norrie · Enfermedad de Stargardt

F

Fibrosis congénita de los músculos extraoculares

G

Glaucoma congénito · Glaucoma juvenil · Glaucoma primario de ángulo abierto (familiar)

M

Microftalmia

N

Nanoftalmia · Neuropatía óptica hereditaria de Leber

P

Ptosis congénita y adquirida

R

Retinoblastoma · Retinosis pigmentaria · Retinosquisis

S

Síndrome de Axenfeld-Rieger · Síndrome de Bardet-Biedl · Síndrome de Donnai-Barrow · Síndrome de Joubert · Síndrome de Marshall · Síndrome de Rothmund-Thomson · Síndrome de Senior Loken · Síndrome de Stickler · Síndrome de Usher · Síndrome de Wagner

V

Vitreorretinopatía exudativa familiar

Pide cita para una teleconsulta de diagnóstico genético

DEPARTAMENTO DE GENÉTICA
Para más detalles, no dudes en contactar con nuestro Departamento de Genética: [email protected]