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Enfermedades de la vista

Retinosis pigmentaria

Distrofia de la retina más frecuente.
Diagnóstico genético complementario al diagnóstico clínico.
No tiene tratamiento, pero hay investigaciones en marcha.

¿Qué es la retinosis pigmentaria?

La retinosis pigmentaria es una distrofia hereditaria de la retina, categorizada como enfermedad “rara”, que afecta a 2 o 3 de cada 10.000 personas y representa la primera causa de ceguera por causa genética en la población adulta. 

Se trata de una enfermedad que daña de forma progresiva la retina (capa más interna del ojo), produciendo la pérdida o “muerte celular programada” de sus células fotorreceptoras. Estas son las encargadas de convertir los estímulos luminosos que entran en el ojo en señales nerviosas o eléctricas que se transmiten al cerebro. Típicamente la retinosis pigmentaria afecta a los fotorreceptores conocidos como bastones (responsables de la visión periférica) y respeta a los conos (responsables de la visión central). Sin embargo, en estadios finales puede haber una atrofia general de la retina.

Aunque se nace con la enfermedad, la retinosis pigmentaria no suele debutar hasta la adolescencia o la juventud, con una edad de aparición variable. Los primeros síntomas suelen ser la mala visión nocturna (falta de adaptación a la oscuridad) y la reducción progresiva del campo visual. A medida que progresa la patología también son habituales los deslumbramientos y, en fases avanzadas, la disminución de la agudeza visual y la alteración en la percepción de los colores.

La retinosisis pigmentaria es una enfermedad hereditaria y existen diferentes mutaciones, en varios posibles genes, que desencadenan los mecanismos que la provocan, con distintos grados de severidad.  Así pues, hay tres tipos de herencia que condicionan la evolución de la patología y el pronóstico visual, aunque también existen algunos casos esporádicos sin antecedentes familiares.

  • Herencia dominante: todos los portadores de la mutación presentan la patología, pero es el caso con mejor pronóstico.
  • Herencia recesiva: los portadores de una única mutación están sanos y los que tienen dos mutaciones en el mismo gen desarrollan la enfermedad. El  pronóstico es intermedio.
  • Herencia ligada el sexo: solo los hombres sufren la patología (las mujeres son portadoras). Es el caso con peor pronóstico.

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Actualmente, la retinosis pigmentaria es una enfermedad incurable, ya que no se pueden recuperar las células fotorreceptoras dañadas. Sin embargo, hay varias líneas de investigación para desarrollar nuevos tratamientos y, de hecho, recientemente se ha empezado a comercializar la primera terapia génica, Luxturna, personalizada para pacientes con retinosis pigmentaria con mutaciones en el gen RPE65. Este medicamento introduce una copia sana del gen dañado para que las células de la retina puedan recuperar su funcionamiento normal, logrando frenar la progresión de la enfermedad y, con ello, la pérdida de visión. 

Desde Miranza investigamos para abrir la puerta a futuras terapias génicas, así como a terapias celulares y chips de visión artificial o biónica que permitan restaurar la percepción visual en casos en los que la patología ya está muy avanzada.

Dado que las distrofias de retina como la retinosis pigmentaria no se pueden prevenir por su origen genético, conviene diagnosticarlas de forma precoz para hacer un seguimiento adecuado de su evolución, además de detectar sin demora complicaciones tratables (como cataratas, edema macular o membranas epirretinianas) y acceder a rehabilitación visual mediante ayudas del Área de Baja Visión.