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Enfermedades de la vista

Enfermedad de Stargardt

STARGARDT
Enfermedad genética que afecta a la mácula o centro de la retina.
Atención personalizada: diagnóstico, seguimiento y rehabilitación visual.
Investigación para la aplicación de futuras terapias génicas y celulares.

¿Qué es la enfermedad de Stargardt?

La enfermedad de Stargardt es una patología oftalmológica similar a la degeneración macular asociada a la edad (DMAE), pero no está ligada al envejecimiento, sino a factores genéticos. De hecho, también se conoce como degeneración macular juvenil, ya que provoca un deterioro progresivo de la mácula o zona central de la retina. En esta zona es donde se concentran fundamentalmente las células fotorreceptoras responsables de la visión de detalle y la percepción de los colores (llamadas conos), que van muriéndose a causa de la enfermedad.

Englobada dentro del grupo de las distrofias hereditarias de la retina, es la más frecuente de las que afecta a la mácula, si bien sigue considerándose una patología rara o minoritaria (presente en 1 de cada 10.000 personas).  

La enfermedad de Stargardt suele empezar a manifestarse antes de los 20 años, normalmente en la infancia o la adolescencia, y avanza gradualmente. La destrucción de los fotorreceptores maculares se traduce en zonas oscuras en la zona central del campo de visión y pérdida progresiva de agudeza visual, lo que repercute en actividades como leer o estudiar. Si tienes esta patología, es frecuente que experimentes dificultades para apreciar los detalles pequeños, así como para distinguir colores parecidos o acomodar la vista en diferentes condiciones de luz. 

La velocidad de progresión y el grado de afectación final varían de un paciente a otro pero, habitualmente, se conserva cierta agudeza visual y una buena visión periférica. 

El origen de la enfermedad de Stargardt es genético. Concretamente, se transmite en la mayoría de los casos a través de un patrón de herencia autosómico recesivo, cuya particularidad es que puedes sufrir los síntomas si heredas la mutación en el gen alterado (llamado ABCA4) de ambos progenitores. Estos únicamente son portadores del gen, pero no presentan la patología. 

Asimismo, si solo uno de tus progenitores tiene el gen defectuoso, también serás portador y no desarrollarás los síntomas (salvo en contadas excepciones), aunque podrás transmitir la mutación a tu descendencia.

Desde el laboratorio de biología molecular de IMO Grupo Miranza –uno de los puntales de nuestra Área de I+D+i –, los investigadores de Fundación IMO están trabajando para identificar nuevas variantes patogénicas del gen ABCA4. El fin es aportar un mayor conocimiento sobre la enfermedad de Stargardt y otras distrofias de retina relacionadas con este gen.

Actualmente, la enfermedad de Stargardt no tiene tratamiento curativo, ya que las células fotorreceptoras dañadas no se pueden recuperar. Sin embargo, se están llevando a cabo numerosas investigaciones, a las que contribuimos con nuestros proyectos de investigación:

  • Terapias génicas para crear copias sanas del gen implicado y procurar que reemplace al gen defectuoso, lo que estaría indicado en fases tempranas de la enfermedad para frenarla y evitar una pérdida de visión más severa.
  • Terapias celulares basadas en la implantación de células sanas (desprovistas de la mutación) en la retina para que proliferen y sustituyan al tejido dañado. Esto permitiría devolver la visión perdida.
  • Dispositivos tecnológicos como los chips de retina, que reemplazan artificialmente la función de los fotorreceptores para que pacientes con ceguera puedan “ver” de forma biónica.

Mientras estos avances se hacen efectivos, en las clínicas Miranza ofrecemos atención personalizada y especialista frente a la enfermedad de Stargardt, con un diagnóstico clínico experto y un servicio pionero de diagnóstico genético, seguimiento oftalmológico y ayudas para aprovechar el resto visual y mejorar la autonomía cotidiana desde el Área de Baja Visión.