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Aniridia
¿Qué es la aniridia?
La aniridia es una enfermedad ocular caracterizada por la pérdida total o parcial del iris, el anillo contráctil que rodea la pupila y da color a nuestros ojos, además de regular la cantidad de luz que entra en el globo ocular.
Aunque puede ser un trastorno adquirido debido a un accidente o a otras causas, generalmente se trata de una patología congénita que afecta a 1 de cada 80.000 recién nacidos. Por ello, se considera “rara” o minoritaria.
Además de un iris ausente o rudimentario que no ha llegado a desarrollarse por completo, esta patología ocular también afecta a otras partes del ojo en un 90% de los casos, ocasionando diversas alteraciones visuales a lo largo de la vida.
¿Por qué se produce la aniridia?
La aniridia congénita es una alteración del desarrollo del ojo que, en la mayoría de los casos, se relaciona con cambios en el gen PAX6, fundamental para la formación de distintas estructuras oculares. Por ello, aunque su signo más visible es la ausencia total o parcial del iris, también pueden verse afectadas otras partes del ojo.
La alteración genética puede heredarse de uno de los progenitores o aparecer por primera vez en una persona sin antecedentes familiares conocidos. En cambio, la pérdida adquirida de tejido del iris, por ejemplo tras un traumatismo ocular, tiene un origen diferente y debe valorarse de forma individual.
¿Cómo se diagnostica la aniridia?
El diagnóstico de la aniridia se realiza mediante una exploración oftalmológica completa que permite valorar el desarrollo del iris y comprobar si existen alteraciones asociadas. Según la edad y las necesidades de cada paciente, el especialista puede examinar la córnea, el cristalino, la retina y el nervio óptico, además de medir la presión intraocular.
En los casos de sospecha de aniridia congénita, el equipo médico puede recomendar una evaluación genética para precisar la causa y orientar el seguimiento del paciente y su familia. Cuando la alteración es esporádica, resulta especialmente importante valorar si existen otras anomalías genéticas asociadas y establecer las pruebas complementarias oportunas.
Síntomas
Factores de riesgo
Tratamiento
La aniridia provoca que la pupila del ojo (orificio negro central) se vea más grande de lo habitual o tenga una forma irregular.
Los principales síntomas asociados a la aniridia son fotofobia –debida a las dificultades para controlar el paso de luz por la falta del iris–, así como visión borrosa o baja agudeza visual cuando se asocia, por ejemplo, a una opacidad en la córnea, una catarata o una deficiencia en el desarrollo del nervio óptico o la mácula (parte central de la retina). También es común que la aniridia esté ligada al glaucoma –presente en la mitad de los pacientes–, o a otros problemas como nistagmus (movimientos involuntarios con los ojos y consiguiente dificultad para fijar la vista), déficit de células madre epiteliales de la córnea, sequedad ocular, ambliopía o estrabismo.
