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Aniridia
¿Qué es la aniridia?
La aniridia es una enfermedad ocular caracterizada por la pérdida total o parcial del iris, el anillo contráctil que rodea la pupila y da color a nuestros ojos, además de regular la cantidad de luz que entra en el globo ocular.
Aunque puede ser un trastorno adquirido debido a un accidente o a otras causas, generalmente se trata de una patología congénita que afecta a 1 de cada 80.000 recién nacidos. Por ello, se considera “rara” o minoritaria.
Además de un iris ausente o rudimentario que no ha llegado a desarrollarse por completo, esta patología ocular también afecta a otras partes del ojo en un 90% de los casos, ocasionando diversas alteraciones visuales a lo largo de la vida.
La aniridia provoca que la pupila del ojo (orificio negro central) se vea más grande de lo habitual o tenga una forma irregular.
Los principales síntomas asociados a la aniridia son fotofobia –debida a las dificultades para controlar el paso de luz por la falta del iris–, así como visión borrosa o baja agudeza visual cuando se asocia, por ejemplo, a una opacidad en la córnea, una catarata o una deficiencia en el desarrollo del nervio óptico o la mácula (parte central de la retina). También es común que la aniridia esté ligada al glaucoma –presente en la mitad de los pacientes–, o a otros problemas como nistagmus (movimientos involuntarios con los ojos y consiguiente dificultad para fijar la vista), déficit de células madre epiteliales de la córnea, sequedad ocular, ambliopía o estrabismo.
La aniridia adquirida está ligada a factores externos, habitualmente traumatismos oculares severos. Por otro lado, la aniridia congénita está causada por una mutación del gen PAX-6, implicado en la formación del ojo durante el embarazo. Generalmente, la aniridia es hereditaria y se transmite de padres a hijos siguiendo un patrón autosómico dominante, de modo que es suficiente con que solo uno de los dos progenitores sea portador del gen defectuoso para sufrir la enfermedad. Por otro lado, la aniridia también puede aparecer de forma esporádica, es decir, sin que haya antecedentes familiares, algo que ocurre hasta en un tercio de los pacientes.
En algunos casos, el hecho de tener enfermedades graves e incapacitantes como el Síndrome Wagr (trastorno genético ligado al cromosoma 11) o el Tumor de Wilms (un extraño cáncer renal), puede ser el desencadenante de la aniridia.
Actualmente, no es posible curar la aniridia, de manera que las terapias están encaminadas a tratar las complicaciones que conlleva. En este sentido, suele requerirse un abordaje multidisciplinar a cargo de un equipo de oftalmólogos especializados en cada una de las áreas oculares, expertos, por ejemplo, en la operación de glaucoma, la cirugía de catarata o el trasplante de córnea.
Asimismo, en niños con aniridia es importante aplicar técnicas de estimulación y rehabilitación con el fin de favorecer el desarrollo del mayor potencial visual posible y evitar problemas de psicomotricidad. Para ello, en las Áreas de Baja Visión de las clínicas Miranza ofrecemos diferentes ayudas mediante gafas especiales, lupas, pantallas adecuadas, asistentes de voz etc.
Finalmente, también podemos mejorar la apariencia del ojo, carente de su parte coloreada, mediante lentes de contacto cosméticas o protésicas, iris artificiales implantables o microcirugía ocular de reconstrucción.
