Impulsamos estudios genéticos pioneros sobre patologías oculares hereditarias
A través de estudios colaborativos y ensayos pioneros, Miranza investiga los genes responsables de patologías oculares hereditarias, con el objetivo de anticipar complicaciones y transformar el cuidado de la visión.
Avanzamos en estudios genéticos. Hemos impulsado diferentes ensayos multicéntricos sobre distrofia endotelial de Fuchs, principal causa de trasplante de córnea en el mundo, y miopía magna, cuyas complicaciones asociadas causan pérdida de visión por desprendimiento de retina, glaucoma, cataratas o degeneración macular.
El estudio denominado DISENFUCHS se ha se ha ideado y desarrollado enteramente por investigadores del laboratorio de biología molecular de IMO Grupo Miranza. Esta enfermedad tiene la capacidad de afectar a las células endoteliales de la córnea (capa más interna responsable de la función visual) y es la principal causa de trasplante de córnea en el mundo.
Aunque se estima que afecta al 4% de la población adulta, la cifra real podría ser mayor debido a que muchos pacientes no presentan síntomas evidentes o son diagnosticados erróneamente con otras patologías oculares.
Según explica la Dra. Esther Pomares, responsable del laboratorio de genética de Miranza y líder del estudio, “la distrofia endotelial de Fuchs se hereda, pero aún no sabemos exactamente cómo. Todo apunta a una base genética heterogénea: diferentes genes pueden provocar la misma enfermedad en distintas personas, aunque dentro de una misma familia el gen afectado es el mismo”. Para realizar este estudio, están reclutando entre 80 y 100 familias con al menos dos miembros afectados, para realizar un estudio comparativo de exomas”.
Diagnóstico de miopía magna
La colaboración en red y la suma de esfuerzos entre nuestros centros también ha dado buenos resultados en un estudio previo sobre miopía magna, una afección que puede causar complicaciones graves, como por ejemplo el desprendimiento de retina.
El estudio, que analizó a más de 350 pacientes de 102 familias con alta miopía (más de 6 dioptrías), hizo posible identificar el origen genético en casi el 50% de los casos. “Los resultados nos permitieron agrupar los genes implicados en cuatro grandes grupos, vinculados en algunos casos a síndromes como el de Stickler o el de Marfan, así como otros genes relacionados con la retina o con el cristalino. También se identificó un 40% de genes no clasificables dentro de estos grupos, que provocan fenotipos especialmente agresivos de miopía. Esta información no solo mejora el diagnóstico, sino que también permite anticipar complicaciones graves, como desprendimientos de retina u otros problemas asociados a los casos sindrómicos, como por ejemplo a nivel cardíaco”, explica la Dra. Esther Pomares.
