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Enfermedades de la vista

Retinosis pigmentaria

Foto Patologia
Distrofia de la retina más frecuente.
Diagnóstico genético complementario al diagnóstico clínico.
No tiene tratamiento, pero hay investigaciones en marcha.

Retinosis pigmentaria: una enfermedad ocular hereditaria que afecta a la retina

La retinosis pigmentaria es una de las enfermedades oculares hereditarias más frecuentes dentro del grupo de las distrofias de la retina. Se caracteriza por una degeneración progresiva de las células fotorreceptoras —especialmente los bastones, responsables de la visión periférica y nocturna— que, con el tiempo, puede extenderse también a los conos, encargados de la visión central y de los colores. Esta pérdida progresiva de la función visual hace que el diagnóstico temprano y el seguimiento sean fundamentales para ayudar al paciente a adaptarse a los cambios en su campo visual y preservar su calidad de vida.

¿Qué es la retinosis pigmentaria?

La retinosis pigmentaria es un trastorno de origen genético que afecta a la retina, la capa sensible a la luz situada en la parte posterior del ojo. La enfermedad se transmite de generación en generación y puede presentarse de diferentes formas, dependiendo del patrón hereditario y del gen implicado.

Aunque la evolución varía en cada paciente, la enfermedad suele manifestarse en la juventud con una pérdida de visión periférica y dificultad para ver en condiciones de poca luz. Conforme progresa, puede reducir de manera considerable el campo visual, afectando actividades cotidianas como la conducción, la lectura o la movilidad en espacios poco iluminados.

En la actualidad, no existe una cura definitiva, aunque la investigación avanza hacia nuevas alternativas terapéuticas que podrían ofrecer soluciones en el futuro, como los modelos celulares pioneros para el tratamiento de esta enfermedad.


Síntomas


Causas de la retinosis pigmentaria y factores de riesgo


Tratamiento

Entre los síntomas más característicos se encuentran la pérdida de visión nocturna, la reducción progresiva del campo visual, la dificultad para percibir detalles y, en fases más avanzadas, visión borrosa en la zona central. Estos signos suelen aparecer de manera lenta y progresiva, lo que a menudo retrasa su detección si no se realizan revisiones oftalmológicas periódicas.

Preguntas Frecuentes

Las personas con retinosis pigmentaria experimentan una pérdida progresiva del campo visual, que suele comenzar por la periferia. Esto significa que, aunque inicialmente pueden conservar una buena visión central, perciben el entorno como si miraran a través de un túnel estrecho.
La visión nocturna también se ve comprometida debido a la degeneración de los bastones visuales, lo que dificulta la adaptación a la oscuridad. Con el tiempo, esta limitación puede intensificarse, reduciendo tanto la visión periférica como la capacidad de distinguir detalles finos en el centro del campo visual.
Para compensar, muchos pacientes recurren a adaptaciones visuales y ayudas ópticas que les permiten desenvolverse en su vida diaria. Sin embargo, la progresión de la enfermedad hace que la monitorización ocular y el apoyo especializado sean esenciales en cada etapa.

La retinosis pigmentaria no suele provocar ceguera total en la mayoría de los casos, pero sí puede ocasionar una pérdida visual muy severa. La progresión depende del tipo de mutación genética y de la evolución individual de cada paciente.

En fases avanzadas, la visión puede reducirse a un campo visual muy estrecho o incluso limitarse a la percepción de luz y sombras. Esto afecta de manera significativa la autonomía y calidad de vida, aunque gracias a los avances en ayudas visuales y en técnicas de rehabilitación, es posible mantener cierto grado de funcionalidad.

Es importante destacar que, con un diagnóstico ocular temprano y un seguimiento regular, los pacientes pueden prepararse para estos cambios y beneficiarse de medidas que prolonguen la utilidad de la visión restante, como la protección ocular frente a la luz intensa, el uso de filtros especiales y la incorporación de nuevas tecnologías de apoyo.