El diagnóstico genético permite poner nombre a las enfermedades “raras” de la visión
Las distrofias hereditarias de la retina pueden confundirse entre sí y, gracias al diagnóstico genético, es posible identificar sus causas concretas, predecir su evolución y preparar a los pacientes para terapias génicas y celulares.
Siendo adolescentes, la madre de Diego e Ivanna empezó a sospechar que los problemas de visión de sus hijos no eran solo cuestión de gafas. Tras una búsqueda intensa de información y tras acudir a varios centros, llegaron a IMO Grupo Miranza, donde corroboraron que estaban frente a una enfermedad “rara” de la visión: una distrofia de la retina. Concretamente, todo apuntaba a que se trataba de un caso de enfermedad de Stargardt, un tipo de distrofia retiniana que afecta a la mácula o centro de la visión. Sin embargo, al realizarse un estudio genético para determinar la causa exacta de la patología, es decir, qué gen estaba afectado en la familia y cuál era la mutación responsable, obtuvieron un resultado sorprendente.
Un caso complejo de diagnóstico genético
Como explica la Dra. Esther Pomares, coordinadora del Departamento de Genética de Miranza, “analizamos el gen ABCA4, un gen muy grande que es el que principalmente se asocia a la enfermedad de Stargardt, y encontramos una variante que compartían ambos hermanos. Ahora bien, nos faltaba dar conuna segunda variante, ya que, al ser una herencia recesiva, es necesario que cada progenitor aporte una mutación”.
Un proyecto de investigación de Fundación IMO, dedicado a analizar más en profundidad el gen ABCA4 para identificar incluso aquellas mutaciones más extrañas, ofreció una nueva oportunidad de identificar esta variante que se resistía… y que siguió sin aparecer. Finalmente, “ampliar el diagnóstico genético a otros genes, implicados en otras distrofias de retina, nos permitió poner luz al caso y hallar dos alteraciones en el gen PROM1”. Así fue como Diego e Ivanna pudieron saber que realmente no tenían una enfermedad de Stargardt, sino una distrofia de conos, que también afecta a la mácula y, por tanto, puede presentar síntomas muy parecidos.
Esperanza frente a las enfermedades raras
Tener la confirmación del diagnóstico genéticono solo es muy importante a nivel médico y científico, sino también a nivel psicológico y emocional. Diego e Ivanna destacan que “te da una certeza de qué tienes y más pistas de cómo puede evolucionar. Además, representa una esperanza, porque es lo que permitirá que nosotros u otras personas afectadas podamos optar a futuros tratamientos”. En este sentido, la Dra. Pomares aclara que “las terapias génicas y celulares están cada vez más cerca y, para poder aplicarlas, es imprescindible haber identificado previamente el gen causante”.
Esta es una puerta abierta no solo para los pacientes de IMO Grupo Miranza, sino de todos los centros del Grupo, que ya cuentan también con este pionero servicio en España.
“La mejor ayuda siempre es uno mismo”
Mientras acaban de desarrollarse los nuevos tratamientos para las distrofias de la retina, en cuyos proyectos de investigación también está involucrado el Área de I+D+i de Miranza, hay ayudas de baja visión que pueden facilitar el día a día de los pacientes. Ivanna, por ejemplo, explica que utiliza lupas y otros apoyos tecnológicos para estudiar y que, gracias a ello, puede dedicarse a lo que le gusta.
Además, ninguno de los dos hermanos olvida nunca sus gafas de sol con filtros especiales, ya que la luz resulta especialmente molesta ante este tipo de distrofia de la retina. También provoca que tengan dificultades para ver bien de noche o distinguir algunos colores, junto con una pérdida progresiva de visión que puede ser más acusada en algunas etapas o avanzar más lentamente en otras.
A ello se van adaptando, acompañados por su familia y el equipo de oftalmólogos, optometristas y genetistas a su lado. Aún así, Diego tiene claro que “la mejor ayuda siempre es uno mismo”. Su experiencia y la de Ivanna le ha demostrado que “si quieres hacer algo, vas a poder, por muchas desventajas que tengas sobre otras personas, en este caso, por una enfermedad.”
