Incorporamos el diagnóstico genético avanzado de enfermedades oftalmológicas del CDB-Hospital Clínic Barcelona
La colaboración impulsa el diagnóstico genético de precisión para ofrecer una atención más personalizada a los pacientes.
Hemos alcanzado un acuerdo de prestación de servicio con el Centro de Diagnóstico Biomédico (CDB) del Hospital Clínic de Barcelona para abordar el diagnóstico de enfermedades oftalmológicas de origen genético, como distrofias de retina, neuropatías ópticas, anomalías congénitas y síndromes complejos.
Esta iniciativa permitirá a los pacientes atendidos en los centros Miranza acceder a tecnologías genómicas de última generación y a equipos altamente especializados en genética molecular para identificar las causas genéticas de estas patologías.
Este acuerdo incluye la emisión de informes clínicos por parte de la Sección de Genética Molecular (Servicio de Bioquímica y Genética Molecular), liderada por la Dra. Celia Badenas, así como un asesoramiento a los profesionales de Miranza en la interpretación de los resultados. Junto con el consejo genético del laboratorio de genética de IMO Grupo Miranza Barcelona, se ofrecerá un servicio más personalizado y completo a los pacientes.
Tecnología genómica y experiencia diagnóstica al servicio de los pacientes
Las pruebas incluidas en el acuerdo se basan en metodologías avanzadas de análisis genético, como la Next Generation Sequencing (NGS), que permite analizar simultáneamente miles de genes relacionados con la enfermedad. El estudio principal consiste en la secuenciación del exoma completo del paciente y el análisis de los genes vinculados a la sospecha clínica, con el objetivo de identificar alteraciones genéticas causantes.
Esta aproximación permite abordar un amplio abanico de patologías oftalmológicas hereditarias, como distrofias de retina y córnea, cataratas congénitas, glaucoma hereditario, atrofias ópticas o miopía magna. Además, se contemplan estudios familiares para confirmar diagnósticos, definir patrones de herencia y orientar el seguimiento clínico y el asesoramiento genético.
Las pruebas también incluyen el análisis de alteraciones estructurales del ADN, como deleciones o duplicaciones. En conjunto, estas técnicas permiten una evaluación genética exhaustiva y personalizada adaptada a cada paciente y su familia.
David Castro, director de I+D+i de Miranza, explica que “este acuerdo con el CDB del Hospital Clínic de Barcelona supone un paso relevante en la consolidación de nuestro compromiso con la innovación en oftalmología. La integración del diagnóstico genético en la práctica clínica nos permite avanzar hacia una medicina de precisión, identificar antes el origen de múltiples patologías hereditarias y ofrecer a los pacientes estrategias terapéuticas más personalizadas”.
Avance hacia una oftalmología más personalizada
Disponer de los servicios del Centro de Diagnóstico Biomédico del Hospital Clínic de Barcelona permitirá integrar experiencia clínica, capacidad diagnóstica y conocimiento especializado en genética aplicado a la oftalmología.
El acuerdo contribuirá a mejorar el diagnóstico y manejo de enfermedades oftalmológicas hereditarias, así como a avanzar hacia una medicina más personalizada basada en la evidencia genética y en un abordaje multidisciplinar del paciente.