Cesión de dos modelos celulares únicos al National Eye Institute

Fundación IMO y la Unidad en Investigación Traslacional de Células Madre y Células Oculares, del prestigioso National Eye Institute NIH de Estados Unidos, han firmado recientemente un convenio para el intercambio de información y la colaboración entre ambas entidades en el desarrollo de estudios orientados a mejorar el diagnóstico y tratamiento de patologías que provocan pérdida severa o total de visión y para que los aún no hay cura.

Laboratorio de biología molecular pionero en IMO Grupo Miranza

El primer fruto del acuerdo ha sido la cesión, por parte de la fundación de Fundación IMO, de dos modelos celulares únicos en el mundo, desarrollados en el Área de Cultivos Celulares y de Experimentación en Nuevas Terapias, que se ubica en el laboratorio de biología molecular de IMO Grupo Miranza (Barcelona). Desde este laboratorio, los investigadores de Fundación IMO, con el impulso de Fundación Bancaria «la Caixa», llevan dos años trabajando en un proyecto pionero a nivel mundial, cuyo objetivo es analizar con detalle las mutaciones genéticas que provocan algunas distrofias de retina (DR) –un conjunto de patologías minoritarias que constituyen la principal causa de ceguera hereditaria en países desarrollados–, y testar nuevas terapias génicas y celulares para devolver visión o frenar su pérdida en estos pacientes que, actualmente, carecen de tratamiento.

Laboratorio de biología molecular pionero en IMO Grupo Miranza

Fundación IMO ha generado células madre in vitro

La primera fase de la investigación ha consistido en obtener fibroblastos a partir de biopsias de piel de diversos pacientes afectos de varios tipos de distrofias de retina. Estas células, reprogramadas después en células madre (células iPS) para obtener finalmente células retinianas, son modelos celulares que han permitido iniciar el estudio funcional de las mutaciones genéticas de estos pacientes, y harán posible comprobar la eficacia de nuevas herramientas terapéuticas.

Los investigadores de Fundación IMO han logrado ya generar 7 nuevas líneas de células iPS, a partir de muestras de piel de 7 pacientes afectos de diferentes tipos de distrofias de retina, entre las que se encuentran la enfermedad de Stargardt y la retinosis pigmentaria. Estos modelos celulares, únicos en el mundo, han sido caracterizados y publicados en revistas científicas internacionales de alto impacto y se han registrado en el Banco Nacional de Líneas Celulares y en el The Human Pluripotent Stem Cell Registry para que otros investigadores puedan beneficiarse del hallazgo.

Este es el caso del National Eye Instituye –institución puntera en la investigación de la visión desde hace más de 50 años–, que, a raíz de la publicación de estos resultados, contactó con los investigadores de Fundación IMO para solicitar dos de estos nuevos modelos celulares. Concretamente, se trata de modelos de pacientes con mutaciones en el gen ABCA4 y afectos de la enfermedad de Stargardt.

Combatir distrofias causantes ceguera con CRISPR-Cas9

Actualmente, en el laboratorio de IMO Grupo Miranza se está trabajando en la obtención de células de la retina a partir de estas siete líneas de células madre, así como en la corrección de sus mutaciones patogénicas mediante la tecnología CRISPR-Cas9, con el fin de obtener células sanas del propio paciente para su uso como herramienta terapéutica. Con la técnica CRISPR se logra reparar la secuencia de ADN que provoca una determinada mutación genética, en este caso, responsable de algunas distrofias de la retina. Su uso en los modelos celulares creados por Fundación IMO permitirá estudiar y probar la eficacia de estas nuevas herramientas terapéuticas en el campo de la oftalmología

Si el estudio demuestra que esta terapia génica testada in vitro funciona, corrige y es segura para frenar la pérdida de visión, se abrirá la puerta a su futura aplicación en pacientes. Asimismo, se sentarán las bases para la terapia celular, que consiste en implantar células sanas en los tejidos afectados. De este modo, se podrán diseñar protocolos personalizados para el tratamiento de cada tipo de mutación en cada paciente, “al que vamos a lograr tratar en el futuro con terapia celular, lo que permitirá recuperar visión”, explica la Dra. Esther Pomares, genetista responsable del proyecto.

Apuesta de Miranza y Fundación IMO por el trabajo en red

De ahí la relevancia de poner a disposición de la comunidad científica internacional los modelos obtenidos por el equipo investigador de Fundación IMO. Según Ramón Berra, director general de Miranza, “tanto la investigación como el trabajo en red, ya sea entre nuestros propios centros como con equipos externos -como en este caso-, son dos de los puntales de Miranza”, grupo líder en excelencia oftalmológica en España, que cuenta actualmente con cerca de 80 estudios clínicos en marcha, además de los proyectos de investigación genética, liderados desde Barcelona por el equipo de Fundación IMO.